NADPRO (NAFLD DIAGNOSIS-PROGNOSIS) – Διάγνωση και πρόγνωση της μη-αλκοολικής λιπώδους διήθησης του ήπατος (NAFLD): ανάλυση γενετικών, μεταβολoμικών και περιβαλλοντικών δεδομένων.

ΕΡΓΟ - ΑΝΤΙΚΕΙΜΕΝΟ

Η NAFLD ορίζεται ως η παρουσία συσσωρευμένου λίπους στο ήπαρ (ηπατική στεάτωση) σε περισσότερο από το 5% των ηπατοκυττάρων, απουσία σημαντικής πρόσληψης αλκοόλ, ιογενούς λοίμωξης ή άλλης ειδικής αιτιολογίας για νόσο του ήπατος.

Η NAFLD κατηγοριοποιείται περαιτέρω σε λιπώδες ήπαρ μη αλκοολικής αιτιολογίας non-alcoholic fatty liver-NAFL και σε μη αλκοολική στεατοηπατίτιδα non-alcoholic steatohepatitis-NASH

Επίσης, η NAFLD μπορεί να οδηγήσει σε ίνωση και κίρρωση του ήπατος, αποτελώντας έναν από τους κυριότερους λόγους μεταμόσχευσης του ήπατος σε ασθενείς.

Η NASH είναι το σοβαρότερο στάδιο αυτής της νόσου, όπου σύμφωνα με διάφορες μελέτες το 10-29% των περιπτώσεων θα εμφανίσει κίρρωση του ήπατος εντός 10 ετών από τη διάγνωση. Ακόμη, το 20-30% αυτών των περιπτώσεων θα αναπτύξει ηπατοκυτταρικό καρκίνο.

Οι NASH και NAFLD είναι κοινές ασθένειες στις βιομηχανικές χώρες. Σύμφωνα με μια πρόσφατη μετα ανάλυση, αναφέρεται ότι ο επιπολασμός της νόσου είναι κατ’ εκτίμηση 23.71% στην Ευρώπη, με το ποσοστό να διαφέρει ανά χώρα και να κυμαίνεται από 5% μέχρι και 44%.

Η αιτιολογία της NAFLD/NASH είναι πολυπαραγοντική. Με την πάροδο των χρόνων γίνεται ολοένα και πιο φανερό ότι η ευαισθησία ενός ατόμου ως προς την εκδήλωση μιας ασθένειας εξαρτάται από την αλληλεπίδραση περιβαλλοντικών παραγόντων με γενετικούς και μεταβολομικούς παράγοντες αντίστοιχα, τα οποία διαδραματίζουν βασικό ρόλο στην παθογένεια και την εξέλιξη της NAFLD.

Η πλειοψηφία των ασθενών με NAFLD δεν αναπτύσσει συμπτώματα, οπότε η νόσος θεωρείται ασυμπτωματική και η διάγνωση της γίνεται τυχαία. Ωστόσο, μέχρι στιγμής, δεν έχει αναπτυχθεί καμία μέθοδος με μεγάλη διαγνωστική αξία, έχοντας σαν αποτέλεσμα τον άμεσο κίνδυνο εκτίμησης ψευδώς θετικών ή αρνητικών αποτελεσμάτων.

Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι οι διαθέσιμοι μέθοδοι δεν προχωρούν σε διάγνωση και πρόγνωση λαμβάνοντας υπόψη τους διαφορετικού τύπου δεδομένα.

Δεδομένου ότι το γενετικό και μεταβολομικό προφίλ, καθώς και ο τρόπος ζωής των ατόμων παίζουν σημαντικό ρόλο στην εμφάνιση της NAFLD, η ανάγκη ανάπτυξης ενός νέου διαγνωστικού και προγνωστικού αλγορίθμου – με υψηλή ευαισθησία και ειδικότητα – που να τα συμπεριλαμβάνει όλα αυτά, καθίσταται επιτακτική.